Pokrzywka wodna (uczulenie na wodę) — wyjątkowo rzadkie schorzenie dermatologiczne, w którym kontakt skóry z wodą – niezależnie od jej temperatury czy źródła – wywołuje swędzące bąble i zaczerwienienia.
Objawy pojawiają się zwykle w ciągu 20-30 minut od ekspozycji i ustępują po około godzinie. W skrajnych przypadkach reakcje mogą wystąpić nawet po kontakcie z potem, łzami czy śliną.
Nie istnieje jednoznaczna metoda leczenia pokrzywki wodnej. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i ograniczaniu kontaktu z wodą. Stosuje się m.in.:
leki przeciwhistaminowe (czasem w zwiększonych dawkach),
kremy barierowe chroniące skórę,
fototerapię,
w niektórych przypadkach kortykosteroidy lub propranolol.
Dotychczas opisano mniej niż 100 przypadków tej choroby na świecie, a jej przyczyny nie są do końca znane. Prawdopodobnie reakcja alergiczna wynika z interakcji wody z substancjami obecnymi na skórze lub w jej strukturze.
Klasyfikuje się też zbliżone jednostki chorobowe — świąd wodny oraz jego zaostrzoną wersję, aquadynię .
Aniridia to zaburzenie polegające na niewykształceniu się tęczówki, czyli struktury mięśniowej regulującej ilość światła wpadającego do oka. Może mieć podłoże genetyczne albo spontaniczne. Dotyka 1 na 40 000-100 000 ludzi.
Defekt ten wiąże się z wieloma problemami i stanowi poważne ryzyko dla zmysłu wzroku osoby nim dotkniętej. Aniridii może towarzyszyć zaćma, oczopląs, amblyopia (tzw. leniwe oko), woloocze (czyli powiększenie gałki ocznej). Osoby nią dotknięte cierpią zwykle na światłowstręt.
Leczenie przyczynowe nie istnieje, natomiast kilka lat temu dopuszczono do użytku sztuczne tęczówki, które minimalizują światłowstręt i poprawiają estetykę. Z uwagi na częstość występowania jaskry wykonuje się u osób z aniridią zabiegi usuwania jaskry. Poza tym stosuje się okulary przeciwsłoneczne i soczewki mające chronić oczy.
Na zdjęciu po lewej — oko dotknięte aniridią bez tęczówki, po prawej — oko zdrowe.
Zespół słonecznika - określany również jako samoistna padaczka światłoczuła to rzadkie schorzenie epileptyczne, charakteryzujące się specyficznymi napadami wywoływanymi przez światło. Podczas takich napadów osoby dotknięte tym zespołem odwracają głowę w kierunku jasnego źródła światła, najczęściej słońca, jednocześnie machając ręką przed oczami. Ten charakterystyczny ruch ręki jest skorelowany z nagłymi przerwami w świadomości.
Pierwsze objawy tego zespołu pojawiają się w dzieciństwie (częściej u dziewczynek) i obejmują początkowe skierowanie twarzy w stronę jasnego światła, po którym następują napady z machaniem ręką i zaburzeniami świadomości.
Obecnie nie ma standardowych testów laboratoryjnych czy klinicznych do diagnozowania zespołu słonecznika. Jednakże u osób z tym zespołem obserwuje się nieprawidłowe wyniki EEG z cechami charakterystycznymi dla padaczki uogólnionej.
Z racji braku kontrolowanych badań klinicznych oceniających skuteczność leczenia nie jest jasne, które leki przeciwpadaczkowe są najbardziej efektywne. Niektórzy pacjenci zgłaszają, że unikanie jasnego światła poprzez noszenie czapek z daszkiem, okularów przeciwsłonecznych czy specjalistycznych okularów spawalniczych może pomóc w redukcji częstości napadów. Inni zauważają, że skupienie się na konkretnych zadaniach w obecności jasnego światła może zmniejszyć częstotliwość epizodów machania ręką.
Wideo przedstawiające charakterystyczny objaw machania ręką przed twarzą:
@Wrzoo jak byliśmy z młodym na EEG to pani technik nam tłumaczyła, że padaczka to też spektrum. I podpytywała o zachowania młodego, bo u niektórych dzieci objawia się to tylko chwilowymi "zawiechami". I najciekawsze, że nawet to znajduje odbicie w zapisie
@moll dokładnie — odmian epilepsji i stopni jej natężenia jest multum. Pomijając jej destrukcyjne działanie, jest po prostu niezwykle ciekawym schorzeniem
Situs inversus, po polsku znany pod wdzięczną nazwą "zespół odwrócenia trzewi", to rzadkie schorzenie, w którym główne narządy wewnętrzne są rozmieszczone lustrzanie względem ich normalnej pozycji. Oznacza to, że serce, zamiast być umieszczone lekko po lewej stronie klatki piersiowej, znajduje się bardziej po prawej (dextrocardia). Inne organy, takie jak wątroba, śledziona czy żołądek, również są odwrócone.
Szacuje się, że situs inversus występuje u około 1 na 10 000 osób. W większości przypadków nie powoduje to żadnych objawów ani problemów zdrowotnych: układ i funkcje narządów pozostają zachowane i nie ma to wpływu na ich działanie. Natomiast u około 5–10% osób z tym schorzeniem mogą występować wady serca.
Osoby z situs inversus często nie są świadome swojego nietypowego ułożenia narządów (nawet przez wiele lat), aż nie zostaną poddane badaniom obrazowym z innych powodów.
Situs inversus może występować w dwóch głównych formach:
situs inversus totalis: pełne odwrócenie wszystkich narządów wewnętrznych.
izolowana lewokardia: serce pozostaje po lewej stronie, zaś inne narządy są odwrócone; ta forma jest występuje rzadziej i często wiąże się z wadami serca.
Ciekawostka: jeszcze rzadziej występującą odmianą tej przypadłości jest heterotaksja (Situs ambiguus), w ramach której rozmieszczenie narządów jest nieregularne. To z kolei może prowadzić do poważniejszych problemów zdrowotnych.
