Najnowsze wpisy o #debata

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka, ciężka i postępująca choroba genetyczna prowadząca do nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest najczęstszą i najszybciej postępującą dystrofią mięśniową u dzieci, występującą niemal wyłącznie u chłopców, z częstością około 1 na 3500–6000 urodzeń36.

Przyczyny i dziedziczenie

Choroba jest dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X – dotyka niemal wyłącznie chłopców, ponieważ posiadają oni tylko jeden chromosom X12.
Przyczyną jest mutacja w genie DMD, który koduje białko dystrofinę, kluczowe dla prawidłowej struktury i funkcji komórek mięśniowych136.
Brak dystrofiny prowadzi do niestabilności mechanicznej mięśni, ich uszkodzeń i przewlekłego stanu zapalnego, skutkującego stopniowym zanikiem mięśni56.

Objawy

Pierwsze symptomy pojawiają się zwykle między 1. a 5. rokiem życia, często już przy nauce chodzenia148.
Typowe objawy:
opóźniony rozwój ruchowy,
częste upadki,
trudności z wstawaniem z podłogi (objaw Gowersa),
kaczkowaty chód,
chodzenie na palcach,
przerosty rzekome łydek (zwiększenie objętości przez rozrost tkanki łącznej),
problemy z bieganiem, wchodzeniem po schodach,
przykurcze mięśni, skolioza146.
W wieku 8–14 lat następuje utrata zdolności samodzielnego poruszania się – dzieci zaczynają korzystać z wózka inwalidzkiego346.
W późniejszym okresie pojawiają się poważne powikłania:
niewydolność mięśni oddechowych,
kardiomiopatia (uszkodzenie mięśnia sercowego),
zaburzenia mowy i trudności w nauce,
powikłania metaboliczne (otyłość, insulinooporność)46.

Przebieg i rokowanie

Choroba stale postępuje, prowadząc do coraz większego osłabienia mięśni szkieletowych, oddechowych i serca.
Średnia długość życia pacjentów z DMD wynosi około 20 lat, choć dzięki postępom medycyny i kompleksowej opiece niektórzy dożywają 30–40 lat6.
Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania sercowo-oddechowe16.

Diagnostyka

Rozpoznanie opiera się na:
charakterystycznym obrazie klinicznym,
badaniach laboratoryjnych (wysokie stężenie kinazy kreatynowej – CK),
badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie DMD89.

Leczenie

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe DMD, choć trwają intensywne badania nad terapiami genowymi i molekularnymi7.
Terapia polega na:
stosowaniu glikokortykosteroidów (prednizon, deflazakort), które spowalniają postęp choroby i wydłużają okres samodzielnego chodzenia67,
kompleksowej rehabilitacji,
leczeniu powikłań (kardiologicznych, pulmonologicznych, ortopedycznych),
wsparciu żywieniowym i psychologicznym,
opiece wielospecjalistycznej46.

Podsumowanie

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna prowadząca do postępującego zaniku mięśni. Objawy pojawiają się wcześnie, a choroba prowadzi do znacznej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia chorych, a postępy w medycynie dają nadzieję na skuteczniejsze terapie w przyszłości1467.

Citations:

Odpowiedź od Perplexity: pplx.ai/share

---------------------------------------------------------------------------------------------------------

Siepomaga

emdet 2025-05-12T21:04:53+02:00

@fadeimageone to jest mój ogromny problem z tymi wszystkimi zbiórkami po kilkanaście mln, najczęściej mają na celu jakieś bezcelowe wyprawy do usa na eksperymentalne leczenia których u nas nikt się nie podejmie bo nie mają sensu i dają tylko złudne poczucie szansy w przypadku nieuleczalnych chorób. A za takie pieniądze można by ze sto innych zbiórek na chore dzieciaki powypełniać.

Zaloguj się aby komentować

Patrique2001

Mocarz

w Polityka 2025-05-12T20:55:49+02:00

jest i wątek r*syjski w wykonaniu maciaka, oraz atak na stano xD

#polityka #debata

wielkaberta 2025-05-12T20:56:36+02:00

Stano! Pytanie mam. Czy jestem jebnięty!?

Patrique2001 2025-05-12T20:57:43+02:00

@wielkaberta do choroszczy

Zaloguj się aby komentować

Vakarian

Gruba ryba

w Hydepark 2025-05-12T20:55:39+02:00

Niezłe zagranie Hołowni - "pozwij mnie jeśli kłamię"

#polityka #debata

Zaloguj się aby komentować