https://www.siepomaga.pl/ratuj-ignasia

Koszt leczenia w USA?

16 000 000 PLN ~ 4 183 000 USD

#hydepark #siepomaga #stanowski #wybory #polityka #debata

--------------------------------------------------------------------------------------

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka, ciężka i postępująca choroba genetyczna prowadząca do nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest najczęstszą i najszybciej postępującą dystrofią mięśniową u dzieci, występującą niemal wyłącznie u chłopców, z częstością około 1 na 3500–6000 urodzeń36.

Przyczyny i dziedziczenie

• Choroba jest dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X – dotyka niemal wyłącznie chłopców, ponieważ posiadają oni tylko jeden chromosom X12.
  

• Przyczyną jest mutacja w genie DMD, który koduje białko dystrofinę, kluczowe dla prawidłowej struktury i funkcji komórek mięśniowych136.
  

• Brak dystrofiny prowadzi do niestabilności mechanicznej mięśni, ich uszkodzeń i przewlekłego stanu zapalnego, skutkującego stopniowym zanikiem mięśni56.
  

Objawy

• Pierwsze symptomy pojawiają się zwykle między 1. a 5. rokiem życia, często już przy nauce chodzenia148.
  

• Typowe objawy:
  

• opóźniony rozwój ruchowy,
  

• częste upadki,
  

• trudności z wstawaniem z podłogi (objaw Gowersa),
  

• kaczkowaty chód,
  

• chodzenie na palcach,
  

• przerosty rzekome łydek (zwiększenie objętości przez rozrost tkanki łącznej),
  

• problemy z bieganiem, wchodzeniem po schodach,
  

• przykurcze mięśni, skolioza146.
  

• W wieku 8–14 lat następuje utrata zdolności samodzielnego poruszania się – dzieci zaczynają korzystać z wózka inwalidzkiego346.
  

• W późniejszym okresie pojawiają się poważne powikłania:
  

• niewydolność mięśni oddechowych,
  

• kardiomiopatia (uszkodzenie mięśnia sercowego),
  

• zaburzenia mowy i trudności w nauce,
  

• powikłania metaboliczne (otyłość, insulinooporność)46.
  

Przebieg i rokowanie

• Choroba stale postępuje, prowadząc do coraz większego osłabienia mięśni szkieletowych, oddechowych i serca.
  

• Średnia długość życia pacjentów z DMD wynosi około 20 lat, choć dzięki postępom medycyny i kompleksowej opiece niektórzy dożywają 30–40 lat6.
  

• Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania sercowo-oddechowe16.
  

Diagnostyka

• Rozpoznanie opiera się na:
  

• charakterystycznym obrazie klinicznym,
  

• badaniach laboratoryjnych (wysokie stężenie kinazy kreatynowej – CK),
  

• badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie DMD89.
  

Leczenie

• Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe DMD, choć trwają intensywne badania nad terapiami genowymi i molekularnymi7.
  

• Terapia polega na:
  

• stosowaniu glikokortykosteroidów (prednizon, deflazakort), które spowalniają postęp choroby i wydłużają okres samodzielnego chodzenia67,
  

• kompleksowej rehabilitacji,
  

• leczeniu powikłań (kardiologicznych, pulmonologicznych, ortopedycznych),
  

• wsparciu żywieniowym i psychologicznym,
  

• opiece wielospecjalistycznej46.
  

Podsumowanie

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna prowadząca do postępującego zaniku mięśni. Objawy pojawiają się wcześnie, a choroba prowadzi do znacznej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia chorych, a postępy w medycynie dają nadzieję na skuteczniejsze terapie w przyszłości1467.

Citations:

1. https://nordmedic.pl/dystrofia-miesniowa-duchennea-objawy-przyczyny-leczenie/
   

2. https://pl.wikipedia.org/wiki/Dystrofia_mi%C4%99%C5%9Bniowa_Duchenne%E2%80%99a
   

3. https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/aktualnosci/276091,chlopcy-z-dystrofia-miesniowa-duchennea-czekaja-na-refundacje-terapii
   

4. https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/choroba-duchenne-a/
   

5. https://gemini.pl/poradnik/zdrowie/dystrofia-miesniowa-duchennea-objawy-przyczyny-leczenie/
   

6. https://zdrowegeny.pl/poradnik/dystrofia-miesniowa-dmd
   

7. https://www.termedia.pl/neurologia/Prof-Potulska-Chromik-o-przelomie-w-leczeniu-dystrofii-miesniowej-Duchenne-a-,45816.html
   

8. https://pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2022-vol-18-no-3/dystrofia-miesniowa-duchenne-a-rozpoznana-w-wieku-niemowlecym-opis-przypadku
   

9. https://www.alab.pl/centrum-wiedzy/dystrofia-miesniowa-duchennea-co-warto-wiedziec-o-tej-rzadkiej-chorobie/
   

Odpowiedź od Perplexity: pplx.ai/share

---------------------------------------------------------------------------------------------------------