Kompletna sekwencja ludzkiego genomu gotowa!

___________________

Badanie "The complete sequence of a human genome" dostępne jest pod adresem https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.05.26.445798v1

___________________

W 2001 roku Celera Genomics i International Human Genome Sequencing Consortium opublikowały swoje pierwsze szkice ludzkiego genomu, co zrewolucjonizowało dziedzinę genomiki. Podczas gdy te szkice i późniejsze aktualizacje skutecznie pokryły euchromatyczną część genomu, heterochromatyna i wiele innych złożonych regionów pozostało niedokończonych lub błędnych.

Zajmując się tymi pozostałymi 8% genomu, konsorcjum Telomere-to-Telomere (T2T) ukończyło pierwszą prawdziwie kompletną sekwencję ludzkiego genomu o długości 3,055 miliardów par zasad (bp), co stanowi największe ulepszenie ludzkiego genomu referencyjnego od czasu jego początkowego wydania. Nowa sekwencja referencyjna T2T-CHM13 zawiera pozbawione luk asemblacje dla wszystkich 22 autosomów i chromosomu X, poprawia liczne błędy i wprowadza prawie 200 milionów bp nowej sekwencji zawierającej 2226 paralogicznych kopii genów, z których 115 ma kodować białka.

Nowo uzupełnione regiony obejmują wszystkie centromerowe tablice satelitarne i krótkie ramiona wszystkich pięciu chromosomów akrocentrycznych, po raz pierwszy otwierając te złożone regiony genomu do badań wariacyjnych i funkcjonalnych.

___________________

Dołącz do grupy Nauka - to społeczność dla wszystkich zainteresowanych nauką, jej zdobyczami, rozwojem, sukcesami i porażkami; dla głodnych wiedzy i sprawdzonych informacji!

https://www.hejto.pl/spolecznosc/nauka

Obserwuj też wartościowe tagi #qualitycontent #nauka oraz @arcy