@viollu Strona Główna zbiórki. Stano założył skarbonkę na jej cel. https://www.siepomaga.pl/laura-wolniewicz

---------------------------- Więcej info o chorobie i leku za grube $$$ ----------------------------

Zespół Retta to rzadkie, genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, które niemal wyłącznie dotyka dziewczynek. Jest drugą, po zespole Downa, najczęstszą genetyczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej u kobiet, występując z częstością 1 na 10 000–15 000 żywo urodzonych dziewczynek145.

Przyczyny i genetyka

• Bezpośrednią przyczyną zespołu Retta jest mutacja w genie MECP2 znajdującym się na chromosomie X. Gen ten koduje białko MeCP2, niezbędne do prawidłowego rozwoju mózgu. Mutacje w tym genie prowadzą do zaburzeń dojrzewania neuronów17.
  

• Zespół dziedziczony jest w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, dlatego dotyka głównie dziewczynek – u chłopców najczęściej prowadzi do bardzo ciężkiego przebiegu i wczesnej śmierci17.
  

• W rzadkich przypadkach mutacje mogą występować także w innych genach, np. CDKL5, NTNG1, ARX, FOX1.
  

Objawy i przebieg

Charakterystyczny jest początkowo prawidłowy rozwój dziecka do 6–18 miesiąca życia, po czym następuje stopniowy regres12367:

• Faza 1 (bezobjawowa): dziecko rozwija się prawidłowo do ok. 18 miesiąca życia.
  

• Faza 2 (regres): nagłe zahamowanie rozwoju, utrata nabytych umiejętności (mowy, sprawności manualnej), spowolnienie wzrostu obwodu głowy, pojawienie się powtarzalnych, stereotypowych ruchów rąk (np. klaskanie, stukanie, zaplatanie palców), problemy z utrzymaniem kontaktu wzrokowego i zainteresowaniem zabawkami, napady padaczkowe, nadmierne ślinienie się, napady lęku i krzyki2367.
  

• Faza 3 (stagnacja): pogłębianie się zaburzeń motorycznych, ale poprawa zachowania (dziecko jest spokojniejsze).
  

• Faza 4 (późna): nasilone problemy z poruszaniem się, zanik mięśni, spastyczność, skolioza, sztywność mięśni, osteoporoza, utrzymujące się trudności w komunikacji i kontaktach społecznych239.
  

Dodatkowe objawy:

• ataksja (zaburzenia koordynacji ruchowej)
  

• wtórna mikrocefalia (mała głowa)
  

• zaburzenia oddychania i funkcji żołądkowo-jelitowych
  

• przykurcze mięśniowe
  

• napady padaczkowe (u ok. 80% pacjentek)369
  

Postacie kliniczne

• Klasyczna: typowy przebieg z fazami opisanymi powyżej.
  

• Nietypowa: cięższy przebieg, bez okresu prawidłowego rozwoju, często z wrodzoną hipotonią mięśniową i napadami zgięciowymi.
  

• Odmienna: łagodniejsza, z zachowaną mową, objawy pojawiają się później2.
  

Diagnostyka

• Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym oraz potwierdzeniu mutacji w genie MECP2 w badaniu genetycznym15.
  

• Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. autyzm, mózgowe porażenie dziecięce i inne zaburzenia rozwoju intelektualnego3.
  

Leczenie i rokowanie

• Nie istnieje leczenie przyczynowe. Terapia jest objawowa i wielospecjalistyczna: rehabilitacja ruchowa, logopedyczna, psychologiczna, leczenie padaczki, wsparcie dietetyczne356.
  

• Dzięki intensywnej rehabilitacji niektóre pacjentki (2–15%) mogą osiągnąć częściową samodzielność3.
  

• Rokowanie zależy od postaci choroby, ale zespół Retta prowadzi do trwałej, głębokiej niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej. Długość życia jest zmniejszona, choć wiele pacjentek dożywa dorosłości45.
  

Podsumowanie

Zespół Retta to poważna, postępująca choroba genetyczna, która po okresie pozornie prawidłowego rozwoju prowadzi do ciężkiego upośledzenia ruchowego, intelektualnego i utraty mowy. Wymaga stałej, kompleksowej opieki medycznej i rehabilitacyjnej.

Cel zbiórki: Zakup nierefundowanego leku na 3 lata, przelot, rehabilitacja, sprzęt

Cena Daybue (trofinetide) ( https://www.drugs.com/daybue.html ), leku stosowanego w leczeniu zespołu Retta, jest bardzo wysoka i zależy od dawki, która ustalana jest na podstawie masy ciała pacjenta. Oficjalna cena katalogowa w Stanach Zjednoczonych wynosi około 21,10 USD za 1 ml roztworu, co przekłada się na około 9 495 USD za butelkę 450 ml.

Roczny koszt leczenia jednego pacjenta waha się zwykle od 385 075 USD do nawet 924 180 USD, w zależności od masy ciała i indywidualnego dawkowania. Średni koszt netto dla płatników (np. ubezpieczycieli) szacowany jest na około 375 000 USD rocznie. W Kanadzie, według oficjalnych danych, roczny koszt terapii może sięgać nawet 1 335 754 USD przy wyższej masie pacjenta.

Warto zaznaczyć, że są to ceny katalogowe – w praktyce pacjenci z ubezpieczeniem zdrowotnym mogą płacić znacznie mniej, a dla nieubezpieczonych producent oferuje programy wsparcia finansowego3.

Obecnie Daybue nie jest dostępny w Polsce.

-----------

via perplexity ai

Stanowski mógł zdobyć nowych fanów tym wystąpieniem, mocny ruch