Polacy pracują nad stworzeniem przełomowej terapii dla ultrarzadkiej choroby spowodowanej mutacją w genie PUS3. Naukowcy podejrzewają, że mutacja ta ma polskie korzenie - pojawiła się wieki temu u wspólnego przodka żyjącego w naszej części Europy, prawdopodobnie na terenach dzisiejszego Śląska.
Terapia genowa dla dzieci z chorobą spowodowaną mutacją w PUS3 powstaje dzięki zaangażowaniu polskich naukowców oraz fundacji pacjenckiej PUS3 Foundation, która zbiera środki na finansowanie badań - czytamy w informacji prasowej przekazanej PAP.
Obecnie na świecie zdiagnozowano 12 osób z mutacją w genie PUS3, który odpowiada za produkcję enzymu – syntazy pseudourydyny 3. Aż połowa z nich to polskie dzieci, a co najmniej trzech pozostałych pacjentów ma udokumentowanych polskich przodków. Dlatego naukowcy podejrzewają wystąpienie tzw. efektu założyciela (ang. founder effect). Oznacza to, że ta konkretna mutacja o symbolu c.212A>G (p.Y71C) pojawiła się wieki temu u wspólnego przodka żyjącego w naszej części Europy, prawdopodobnie na terenach dzisiejszego Śląska. [...]
#medycyna #zdrowie #chorobyrzadkie #lekarstwo #terapiagenowa #naukawpolsce
